Gene é associado a autismo e problemas mentais
Jornalista: Frederico Goular
Em laboratório, cientistas conseguem reverter síndrome do cromossomo X frágil.
Um novo estudo do Colégio de Medicina da Weill Cornell revela que as formas genéticas mais comuns de problemas mentais e autismo ocorrem por conta de um mecanismo capaz de silenciar um gene associado às condições.
A descoberta, publicada na “Science”, também revela que uma droga capaz de bloquear tal mecanismo pode prevenir a síndrome do cromossomo X frágil — sugerindo que terapias similares poderiam ser possíveis para pelo menos 20 outras condições.
A síndrome do cromossomo X frágil ocorre, na maioria das vezes, em meninos e provoca danos intelectuais.
Há mais de duas décadas, os cientistas sabem que a responsável pela doença é uma mutação incomum, caracterizada pela repetição excessiva de um determinado segmento do código genético.
Entretanto, eles nunca conseguiram entender direito por que um grande número dessas mutações — 200 ou mais — deflagra o processo.
Usando células-tronco que testaram positivo para a síndrome do cromossomo X frágil, os cientistas descobriram que muito cedo no desenvolvimento fetal, o RNA mensageiro — a base da produção de proteínas — começa a se ligar ao DNA replicado do gene responsável pela doença.
Esta ligação faz com que o gene se torne inativo e incapaz de produzir uma proteína crucial para a transmissão de sinais entre as células nervosas do cérebro.
— Até a décima primeira semana da gestação, o gene da síndrome do cromossomo X frágil está ativo, produzindo seu RNA mensageiro e proteínas normalmente.
E, então, de repente, ele é “desligado” — afirma o principal autor do estudo, Samie Jaffrey.
— Nós descobrimos que o RNA mensageiro pode se ligar a uma parte do DNA do gene, silenciando-o.
No laboratório, os cientistas conseguiram, por meio de uma droga, impedir que o gene fosse “desligado”.
Eles acreditam que o método poderia prevenir problemas com base semelhante, como alguns tipos de distrofias musculares, doença de Huntington e esclerose lateral amiotrófica:
— Nossa esperança é encontrar drogas capazes de interferir nesse tipo de processo.
Fonte: Jornal O Globo – Caderno Ciência – 28/02/2014
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