Estudo aponta a genética como a principal causa do autismo

Pesquisa global feita com mais de 2 milhões de crianças de sete países diferentes mostra que os fatores genéticos são a principal causa em 80% dos casos confirmados de Transtorno do Espectro Autista

Por Bruna Menegueço 

Teorias sobre as causas do transtorno do espectro do autismo não faltam. Por isso, uma pesquisa global realizada por 22 instituições de saúde de sete países diferentes traz resultados valiosos para a compreensão do transtorno.

A análise, feita a partir de registros médicos de mais de 2 milhões de crianças com o espectro nascidas na Suécia, Finlândia, Dinamarca, Israel e Austrália Ocidental no período de 1998 até 2011, aponta que a genética é o maior fator de risco para o desenvolvimento do autismo.

Os pacientes foram acompanhados até completarem 16 anos, e mais de 22 mil foram diagnosticados com autismo. Foi constatada a hereditariedade do autismo em 80% deles, com diferenças entre os potenciais fatores de risco de cada país – reforçando a ideia que o ambiente tem influência no desenvolvimento do transtorno.

Ainda que a genética esteja associada como um grande fator de risco, os pesquisadores ainda não descobriram a sequência específica de genes que contribuem para o autismo – a pesquisa nessa área cresceu bastante nos últimos anos.

Crescer ouviu o cientista brasileiro Alysson Muotri, PhD., professor da Faculdade de Medicina e diretor do Programa de Células-tronco da Universidade da Califórnia.

Poderia comentar sua opinião sobre esse trabalho, por favor?
Esse trabalho eleva os estudos a um outro nível estatístico, pois usa um número muito grande de indivíduos, trazendo a expectativa da % genética mais próxima do que é na realidade. “A surpresa dessa pesquisa vem justamente por confirmar a alta contribuição genética do TEA, mesmo levando-se em conta os autistas de alto-funcionamento. A conclusão é clara: o autismo tem causas genéticas”, ressalta Alysson que também é cofundador da startup de biotecnologia TISMOO, primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado à medicina personalizada com foco no Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética.

Suas pesquisas estão apontadas para qual caminho?
Meu trabalho assume a contribuição genética do TEA. Nós aliamos o sequenciamento do genoma com a reprogramação genética, criando minicérebros a partir de células-tronco de indivíduos autistas. Esses minicérebros têm a mesma informação genética do que a do autista, e serve como um modelo de pesquisa e teste de medicamentos. Mostramos que esse modelo é muito valioso no estudo do TEA, pois reproduz uma série de alterações neuronais, como a redução do número de sinapses e arborização dos neurônios. Para mim, a parte mais empolgante foi mostrar que essas alterações não são permanentes, mas reversíveis. Fizemos isso usando ferramentas de edição genética e com tratamento farmacológico. Nossa pesquisa deixa claro que mesmo o TEA sendo predominantemente genético, não existe esse determinismo. É possível reverter alguns sintomas do autismo.

O que os pais e mães de crianças com autismo podem esperar em um futuro próximo?
Os pais de pessoas com autismo podem agora ter uma esperança na medicina personalizada. Nós podemos entender as causas neurogenéticas de cada caso e buscar formas de tratamento que sejam mais efetivas. Cada autista é único, cada cérebro é único. Novos medicamentos que levam essa heterogeneidade do TEA já estão em ensaios clínicos, é uma questão de tempo para termos medicamentos mais efetivos.

Fonte: https://revistacrescer.globo.com/Criancas/Saude/noticia/2019/08/estudo-aponta-genetica-como-principal-causa-do-autismo.html