Dessa forma, poderiam estudar a fundo o comportamento das suas células cerebrais. Depois, aplicaram um medicamento experimental e notaram reversão nos defeitos genéticos.
Neste novo segmento, os cientistas da UCSD focaram o autismo clássico (ou não sindrômico). Ao contrário da síndrome de Rett, o tipo clássico tem vários genes envolvidos, e sua base genética ainda é pouco conhecida. Da mesma forma que no estudo anterior, foram reprogramadas células, mas agora da polpa do dente de leite de pessoas afetadas. Elas foram transformadas em neurônios de um autista clássico. Em seguida, houve o sequenciamento genético do voluntário para mapear seus genes defeituosos.
Várias mutações foram encontradas, entre elas uma que anula uma das cópias do gene TRPC6. Em camundongos, os cientistas confirmaram que essa mutação leva à redução de sinapses e alterações morfológicas nos neurônios. Além disso, observaram que os níveis de MeCP2 (da síndrome de Rett) afetam a expressão de TRPC6, revelando um caminho molecular semelhante nos dois tipos de autismo.
Finalmente, foi aplicado um medicamento que está sendo testado em humanos para tratar a síndrome de Rett (o IGF-1) nos neurônios do autista clássico, e notou-se que o efeito também foi positivo. Isso reforçou a ideia de que é possível reverter os defeitos dos neurônios, ou seja, que o transtorno pode ser curável.
— É possível que, no futuro, essa tecnologia sirva como ferramenta de diagnóstico, determinando a qual tipo de autismo cada pessoa possa estar vulnerável e possíveis terapias e medicamentos que a auxiliem. Quanto antes o diagnóstico no autismo, melhor o tratamento — afirmou Muotri ao GLOBO.
Segundo o pesquisador, a combinação de reprogramação celular e sequenciamento genético abrirá portas da medicina personalizada voltada para diversas condições mentais. No futuro, ele crê que cada autista terá seu genoma sequenciado para o teste de drogas mais adequadas. Esse método já vem sendo bastante empregado no tratamento do câncer, por exemplo.
— Estamos bem no começo (da medicina personalizada) — contou Muotri. — É preciso alinhar o sequenciamento genético, que está mais acessível financeiramente, com a modelagem por células-tronco, algo que ainda é muito caro e impossível de fazer para todo mundo. Assim que essas tecnologias evoluírem e ficarem mais baratas, veremos mais e mais da medicina personalizada.